anitafrikaretreatcentre.com

Ketika terlalu banyak glikogen menumpuk di sel otot, sel-sel tersebut rusak dan otot tidak dapat berfungsi dengan baik. Karena enzim ada di bagian sel yang disebut lisosom, ini sering disebut sebagai gangguan penyimpanan lisosom pada penyakit Pompe.

Dan karena mempengaruhi otot, penyakit ini disebut juga dengan gangguan neuromaskuler. Meskipun gejala penyakit Pompe dapat terjadi pada periode apa pun dari bayi hingga dewasa, pasien biasanya didiagnosis dengan onset infantil atau penyakit Pompe onset lambat.

TANDA DAN GEJALA PENYAKIT PUMPE

Serat otot Tubuh Myofibril Glikogen Lisosom Inti Penyimpanan lisosom Otot rangka Otot normal Serat (sel) Serat Otot yang Terkena (Sel) Sel otot (atau serat) ditemukan dalam gulungan. Setiap sel terdiri dari untaian myofibril. Gliogen terakumulasi di bagian sel yang disebut lisosom. Hal ini menyebabkan lisosom membesar hingga sel otot rusak. Glikogen juga dapat diangkut keluar sel dan selanjutnya merusak sel otot.

Nama lain untuk penyakit Pompe Defisiensi asam alfa-glukosidase, defisiensi asam maltase (AMD), gangguan penyimpanan glikogen tipe II (GSD), dan defisiensi alfa-glukosidase lisosomal. Di berbagai belahan dunia, penyakit Pompe bisa diucapkan 'pom-pey', 'pom-pu', atau 'pom-pii'.

Secara umum, belakangan gejala muncul, semakin ringan penyakitnya. Penyakit Pompe berbeda dari satu orang ke orang lainnya. Usia saat gejala pertama kali muncul, jumlah kelemahan otot, dan seberapa cepat penyakit berkembang bervariasi antara pasien. Jika tidak ada enzim untuk memecah glikogen, bayi akan mulai menunjukkan gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Bayi-bayi ini menunjukkan kerusakan organ yang besar, seperti jantung yang membesar, dan sangat jarang melewati ulang tahun pertamanya. Bentuk penyakit yang muncul terlambat berkembang lebih lambat, dan beberapa anak-anak dan orang dewasa memiliki gejala yang jauh lebih ringan daripada yang lain.

APA SAJA TANDA DAN GEJALA POMPE INDIKATOR BAYI??

Penyakit Pompe yang berawal infantil, yang merupakan bentuk penyakit yang lebih agresif dan mengancam jiwa, biasanya terjadi dalam 6 bulan pertama kehidupan. Kelemahan otot yang berlebihan adalah tanda yang paling terlihat. Bayi dengan penyakit Pompe memiliki penampilan yang 'lepas' dan tidak bisa menegakkan kepala. Sementara teman-teman mereka bisa melakukannya, bayi-bayi ini tidak bisa duduk tegak, berguling atau merangkak.

Kelemahan otot berkembang pesat. Bernapas, mengisap, dan menelan bisa menjadi sangat sulit. Jantung, hati, dan lidah mulai tumbuh. Meningkatnya kelemahan otot jantung menyebabkan serangan jantung dan henti napas. Perkembangan mental tidak terpengaruh.

APA TANDA DAN GEJALA POMPE YANG DIMULAI TERLAMBAT?

Penyakit Pompe yang mulai terlambat dapat terjadi pada bayi yang lebih tua serta anak-anak dan orang dewasa. Kelemahan otot yang progresif secara bertahap dan masalah pernapasan adalah gejala utamanya. Gejala pertama biasanya kelemahan pada tungkai dan pinggul, yang sering menyebabkan berjalannya goyah. Orang mengalami nyeri otot dan sering jatuh. Bayi mungkin tidak belajar merangkak, berdiri, berjalan, atau mencapai tahap perkembangan lainnya. Anak-anak yang lebih tua sering kali memiliki kelengkungan tulang belakang (lordosis, kyphosis, atau cycoliosis) dan ini berlanjut hingga dewasa. Penyakit Pompe mempengaruhi diafragma, salah satu otot terpenting yang kita gunakan untuk bernapas. Otot ini berada tepat di bawah paru-paru dan jantung, memisahkan tulang rusuk dari perut.

Saat diafragma melemah, pernapasan menjadi lebih sulit, terutama saat tidur. Akibatnya, sakit kepala pagi dan kantuk di siang hari bisa terjadi. Anak-anak dengan penyakit Pompe mungkin mengalami kesulitan menyesuaikan diri dengan teman sebayanya selama aktivitas fisik, dengan tanda dan gejala penyakit Pompe (lanjutan). Orang dewasa bisa mudah lelah setelah berolahraga atau menaiki tangga. Beberapa menderita sakit punggung bawah. Gejala klasik penyakit Pompe yang terjadi pada masa kanak-kanak, pembesaran jantung atau hati jarang terlihat dalam bentuk penyakit ini. Perlu dicatat bahwa setiap orang memiliki tingkat perkembangan penyakit yang berbeda dan beberapa anak dan orang dewasa memiliki gejala yang lebih ringan daripada yang lain.

MENGAPA PERLU LAMA UNTUK MENDAPATKAN DIAGNOSA YANG BENAR?

Penyakit Pompe jarang terjadi dan terjadi pada sekitar 1 dari 40.000. Bentuk penyakit yang awitannya kekanak-kanakan lebih mudah dikenali karena gejala spesifik mengarah ke diagnosis tertentu. Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa, penyakit ini sulit didiagnosis. Gejala yang muncul secara bertahap dapat diabaikan. Penyakit Pompe juga bisa disalahartikan dengan penyakit neuromaskular lain yang memiliki gejala serupa.

Misalnya, bayi dengan penyakit Pompe dapat didiagnosis dengan penyakit Werdnig-Hoffmann, sedangkan anak-anak dan orang dewasa dapat didiagnosis dengan polymyositis atau distrofi mascular. Ketika dokter menjadi lebih sadar akan tanda dan gejala penyakit Pompe, lebih mudah untuk menghindari keterlambatan diagnosis.

MASALAH KESEHATAN MANA YANG DAPAT MUNCUL DENGAN PENYAKIT PUMPE?

Kelemahan otot progresif yang disebabkan oleh penyakit Pompe meningkatkan risiko infeksi saluran pernapasan, sleep apnea (napas terhenti saat tidur), masalah menelan dan sikliosis (kelengkungan tulang belakang), kontraktur (otot sesak), dan nyeri punggung bawah.

APAKAH ADA PERBAIKAN UNTUK POMPE?

Meskipun belum ada obat untuk penyakit Pompe, ada harapan bahwa pengobatan yang efektif akan segera tersedia. Dalam uji klinis, terapi penggantian enzim menunjukkan hasil yang menjanjikan. Para peneliti juga sedang mengerjakan metode lain untuk memperlambat perkembangan gejala atau memperbaiki penyakit.

Sampai pengobatan baru disetujui, terapi suportif tersedia untuk membantu mengelola gejala penyakit. Jenis terapi ini membawa relaksasi dan memungkinkan orang untuk menjalani hidup mereka sepenuhnya.