Apa itu hemofilia? Apa saja gejala dan cara pengobatan penyakit hemofilia?

APA ITU HEMOPHILIA?

Ada dua protein dalam darah yang disebut Faktor 8 dan faktor 9. Dalam kasus hemofilia, ini kekurangan darah. Jika kedua protein ini tidak ada di dalam darah, jumlahnya berkurang atau fungsinya terganggu, darah tidak dapat membeku dan menyebabkan perdarahan.

Hemofilia, pertama kali dijelaskan pada tahun 1920, merupakan penyakit yang menyebabkan perdarahan serius karena faktor keturunan (pewarisan). Namun, sekitar 30% pasien hemofilia memiliki hemofilia di keluarganya. Karena disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada gen. Masalah pada hemofilia bukanlah perdarahan tetapi perpanjangan waktu perdarahan, yaitu pembekuan darah kemudian.

Insidennya tinggi di masyarakat. Ini terjadi pada setiap 4 ribu pria, kejadian pada pria jauh lebih tinggi dibandingkan pada wanita. Ini adalah kondisi yang sangat jarang terjadi pada wanita.

Sebelum 1985, banyak pasien yang disuntik faktor 8 ke dalam tubuh mereka menjadi terinfeksi HIV dan mengembangkan AIDS. Namun, belakangan ini, risiko ini telah dikurangi dengan metode pengawetan darah.

JENIS HEMOPHILIA DAN MENGAPA

Hemofilia disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah. Ada dua jenis Hemofilia: Hemofilia A dan Hemofilia B.

Tata nama ini dibuat sesuai dengan protein yang hilang di dalam darah. Pada hemofilia A, protein faktor 8 kurang. Ini lebih umum daripada hemofilia B. 80% pasien hemofilia termasuk dalam kelompok ini. Hemofilia terjadi ketika faktor ini berada di bawah setengah jumlah protein yang dibutuhkan dalam darah. Semakin sedikit, semakin parah penyakitnya.

Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan protein faktor 9. Manifestasi klinis penyakit tidak dapat dibedakan dengan Hemofilia A. Karena dapat berkembang tanpa gejala, diagnosisnya dibuat dengan menentukan kadar faktor dalam darah.

GEJALA HEMOPHILIA

Tingkat keparahan gejala hemofilia tergantung pada seberapa kekurangan faktor dalam darah.

Gejalanya berdarah. Perdarahan otak yang terjadi pada masa kanak-kanak dapat menyebabkan kematian. Umumnya perdarahan pada usia ini terlihat karena cedera. Kehilangan darah terjadi saat anak menyentuh mulut atau hidungnya. Selain itu, pada usia permainan, pada anak yang banyak melukai lututnya, pendarahan bisa saja sampai ke persendian. Jika ini sering terjadi, dapat menyebabkan masalah yang serius. Itu dapat membatasi gerakan sendi atau bahkan menghilangkannya sepenuhnya. Ini menyebabkan tulang menyatu.

Selain itu, perdarahan terjadi di organ dalam seperti hati dan ginjal. Seiring bertambahnya usia, orang yang menyadari penyakit menjalani kehidupan yang lebih berhati-hati. Dengan demikian, dia bisa melanjutkan hidupnya selama bertahun-tahun. Tapi meski dengan luka kecil atau benjolan, memar bisa terlihat di tubuh. Sulit untuk memprediksi bagaimana penyakit akan berkembang seiring bertambahnya usia. Setelah pendarahan ringan, kehilangan darah yang tak terbendung dapat terjadi.

BAGAIMANA HEMOPHILIA DIAGNOSA?

Diagnosis hemofilia dapat didiagnosis pada setiap periode kehidupan. Penyakit ini juga terdeteksi pada bayi yang baru lahir. Namun, karena belum diketahui kapan perdarahan akan terjadi pada penderita hemofilia, maka waktu untuk berkonsultasi ke dokter menjadi tertunda.

Ketika Anda pergi ke dokter, Anda akan ditanyai apakah pernah ada kasus seperti itu dalam keluarga sebelumnya. Karena gen yang berasal dari ibu penting dalam peralihan penyakit, maka diselidiki apakah saudara kandung ibu atau anak dari saudara kandungnya menderita hemofilia.

Selain itu, pembekuan darah diperiksa dengan tes darah. Diagnosis pasti dibuat setelah tes ini. Perawatan hemofilia membutuhkan waktu lama, dan setelah itu, proses yang serius dan panjang menanti pasien dan keluarganya.

PENGOBATAN HEMOPHILIA

Pengobatan hemofilia adalah seumur hidup. Karena penyakit ini merupakan penyakit genetik dan pengobatannya belum mencapai tahap ini. Faktor (protein) yang hilang dalam penyakit diganti dengan suntikan. Dengan cara ini, koagulasi dicapai saat pasien mengalami perdarahan. Namun, ini bukanlah bentuk pengobatan permanen. Itu harus diterapkan secara terus menerus dan teratur. Setelah beberapa saat, faktor permanen ini akan berkurang dan kembali ke tingkat sebelumnya pada pasien. Selain itu, obat faktor buatan yang digunakan di Eropa juga sudah mulai dijual di negara kita.

Ketika diagnosis penyakit dibuat sejak dini, dengan metode ini, orang tersebut dapat melanjutkan kehidupan sehari-harinya dengan cara yang tidak dapat dibedakan dengan orang lain. Studi sedang berlangsung untuk pengobatan penyakit ini. Khusus di Amerika, terapi gen diterapkan pada 40 pasien relawan. Pasien diberi virus yang dilemahkan dan virus ini menetap di hati, menghasilkan faktor 8. Karena diberikan dalam jumlah besar, tidak ada efek samping yang terlihat. Tujuannya untuk memberantas penyakit secara tuntas.

Selain itu, pasien perlu melakukan olahraga, memperkuat otot dan menjalani hidup sehat. Bermanfaat bagi penderita hemofilia seperti berenang, tenis meja, jalan kaki. Lebih bermanfaat bagi mereka yang hanya menderita hemofilia parah untuk menerapkan program latihan yang direkomendasikan oleh dokter. Beberapa olahraga dapat menimbulkan risiko bagi pasien ini.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found