Apa itu penyakit FMF? Apa gejalanya? Bagaimana pengobatannya?

APA ITU PENYAKIT FMF:

Penyakit FMF (demam mediterania familial) adalah penyakit familial dan umum terjadi terutama pada orang yang tinggal di Anatolia.

Dalam diagnosis penyakit FMF, penting untuk memiliki riwayat sakit perut yang khas, memiliki riwayat keluarga, memiliki gen yang disebut gen MEF (+) dan untuk mengurangi keluhan setelah memulai obat yang disebut colchicine. Pada serangan FMF terdapat keluhan seperti sakit perut, demam, kemerahan dan bengkak pada pergelangan kaki, rasa perih di dada saat bernafas.

Nyeri perut yang parah (tidak menggerakkan pasien, tidak membuat pasien menyentuh perut. Apendisitis mudah didiagnosis saat dikunjungi dokter, sehingga sebagian besar pasien menjalani operasi usus buntu) dan diare setelah sakit perut terjadi setelah sembelit.

Pada penyakit FMF, dikhawatirkan amiloidosis (zat yang menumpuk dan merusak organ tersebut) akan berkembang lebih dari sekedar serangan dan perkembangan gagal ginjal akibatnya. Pada gagal ginjal yang disebabkan oleh amiloidosis, ada kebocoran protein dalam jumlah yang serius dari ginjal dan pembengkakan dapat terjadi di tangan dan kaki. Kolkisin yang diberikan dalam pengobatan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan serangan dan mencegah perkembangan amiloidosis.

GEJALA PENYAKIT FMF:

Gejala penyakit FMF biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Gejala bertahan 1-3 hari setelah kejang. Gejala umum termasuk:

- Api

Sakit perut

Nyeri dada

Pergelangan tangan bengkak yang menyakitkan

Diare setelah sembelit

- Flushing, terutama di bawah lutut

- Nyeri otot

Skrotum membengkak dan meregang

Pasien merasa normal di antara kejang. Gejala terkadang muncul kurang dari seminggu, dan terkadang bisa memakan waktu hingga 1 bulan. Faktor-faktor berikut dapat memicu kejang:

- Olahraga

- Infeksi

Haid

Menekankan

USIA PENYAKIT FMF:

Penyakit ini sering mulai menunjukkan gejala sekitar usia 5-15 tahun, jarang dapat dimulai lebih awal dan lebih tua. FMF jarang dimulai pada orang yang berusia di atas 40 tahun.

DIAGNOSA PENYAKIT FMF:

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit FMF meliputi:

Tes Fisik

Dokter mungkin bertanya tentang gejala dan melakukan tes fisik untuk mempelajari lebih lanjut.

Review Sejarah Keluarga

Dokter akan menanyakan riwayat keluarga pasien FMF, karena mutasi genetik ini dapat diturunkan dari keluarga ke anak-anak.

Tes darah

Tes darah yang dilakukan selama kejang mengungkapkan tingkat peradangan di tubuh. Umumnya, jumlah sel darah putih meningkat untuk melawan infeksi.

Pengujian Genetik

Tes genetik mengungkapkan apakah ada mutasi pada gen MEFV yang terkait dengan penyakit FMF. Namun, tes genetik belum cukup maju untuk mengungkap semua mutasi yang terkait dengan penyakit FMF. Untuk alasan ini, dokter tidak banyak menggunakan tes genetik selama diagnosis.

PENGOBATAN PENYAKIT FMF:

Belum ada obat untuk penyakit FMF, tetapi pengobatan dapat membantu mencegah gejala. Obat-obatan berikut digunakan untuk mengontrol gejala penyakit FMF:

Colchicine (kunyit)

Obat ini diminum dalam bentuk pil dan membantu mengurangi peradangan dan mencegah kejang di tubuh. Sangat penting untuk mendapatkan dosis yang paling tepat. Beberapa orang mengambil 1 dosis per hari, sementara yang lain mungkin mengambil dosis yang lebih jarang atau lebih sering. Potensi efek samping termasuk diare, kelemahan otot, dan mati rasa di tangan dan kaki.

Colchicine berpotensi beracun jadi penting untuk tidak overdosis. Ini memperbaiki gejala 90-95% pasien dengan colchicine.

Obat Lainnya

Pasien yang gejalanya tidak dapat dikontrol dengan colchicine akan mencoba untuk mengontrol gejalanya dengan menggunakan obat anti-inflamasi lainnya. Oleh karena itu, obat ini juga dapat dipertimbangkan secara eksperimental. Penyebab tersering pada pasien yang tidak merespon colchicine adalah gangguan pencernaan.

Obat antiinflamasi non steroid juga efektif untuk kejang dan nyeri akut.