Apa itu penyakit Spinal Maskular Atrophy (SMA)? Cara menonton pada anak-anak

APAKAH PENYAKIT SMA? BAGAIMANA PENYAKIT BERJALAN

ATROPI OTOT TULANG BELAKANG (SMA)

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit bawaan dari sel saraf yang bekerja pada otot dan disebut neuron motorik kedua. Penyakit ini, yang diturunkan secara genetik dengan istilah resesif autosomal, sebenarnya berada pada tingkat yang tidak dapat dianggap remeh sebagai satu dari 50 pembawa penyakit. Karena bersifat resesif, kemungkinan terjadinya sekitar 1 dalam 10.000.

Atrofi otot tulang belakang dibagi menjadi 4 jenis dalam hal usia onset dan tahap perkembangan;

SMA Type1: Dengan kata lain, penyakit Werding Hoffman merupakan bentuk penyakit yang paling parah dilihat dari masa bayi baru lahir. Pada pemeriksaan USG pralahir, dapat dicurigai bahwa gerakan dalam rahim ibu tidak mencukupi. Setelah lahir, ada gejala seperti ketidakmampuan gerakan bayi yang baru lahir, kelonggaran, yang kami sebut hipotonia yang diucapkan, kesulitan dalam menghisap dan menelan, dan suara serak. Bayi dengan gagal napas parah ini memerlukan dukungan ventilator mekanis dan sering kali meninggal sebelum tumbuh terlalu besar.

SMA Type2: Gejala dimulai sebelum usia 1,5 tahun. Tidak berjalan. Dia bisa memegangi kepalanya dan duduk. Namun, ia tidak dapat beralih dari posisi berbaring ke posisi duduk. Ini adalah tabel bobot sedang.

SMA Type3 (sindrom Kugelberg Welander): Ini mulai muncul dengan sendirinya setelah usia 1,5. Itu adalah bentuk cahaya. Meskipun mereka bisa berjalan, mereka memiliki kelemahan otot secara umum. Secara umum terdapat kelemahan pada tungkai dan lengan, kesulitan menaiki tangga, dan kesulitan dalam berjongkok.

SMA Type4: Ini adalah tipe yang terlihat pada orang dewasa. Ada kelemahan pada lengan dan tungkai, dan kesulitan berjalan dimulai pada usia lanjut.

BAGAIMANA PENYAKIT SMA DIAGNOSA?

Dr. Sevde Ulusoy: Penyakit SMA adalah penyakit genetik dan tidak menular. Diagnosis dibuat dengan mendeteksi kelainan gen yang relevan dalam satu sampel darah yang diambil dari pasien. Jika ada penyakit dalam keluarga, bisa didiagnosis saat hamil.

Anak-anak dengan SMA mengalami perubahan pada lengan dan tungkai karena kelemahan otot, relaksasi dan pertumbuhan sendi. Skoliosis, yang berkembang sebagai akibat dari kelemahan otot dan dikenal sebagai kelengkungan tulang belakang, adalah kelainan umum pada pasien ini. Terutama dalam kasus skoliosis parah, gangguan pernapasan akibat penurunan kapasitas paru-paru menyebabkan perawatan pendukung pernapasan.

APAKAH METODE PENGOBATAN?

Sayangnya, belum ada metode atau pengobatan yang lengkap untuk penyakit SMA. Meskipun penelitian yang menjanjikan terus berlanjut dalam beberapa tahun terakhir; sebagai pengobatan suportif, terutama dalam rangka meningkatkan kualitas hidup pasien; Intervensi ortopedi, fisioterapi, dan terapi pernapasan diterapkan. Dengan perkembangan ortopedi yang akan memperbaiki skoliosis yang sedang berkembang, postur dan posisi duduk pasien dikoreksi dan pekerjaan pernafasan menjadi lebih nyaman. Sekali lagi, berkat fisioterapi pernafasan dan latihan pernafasan, kelemahan pada otot pernafasan berkurang sedikit, dan kualitas hidup dicoba ditingkatkan dengan posisi bernafas yang rileks. Pasien-pasien ini berisiko sering mengalami infeksi paru-paru karena tidak dapat mengeluarkan sekresi mereka secara memadai, dan kebocoran nutrisi ke saluran pernapasan karena kelemahan otot. Pemberian makan kecil dan sering, sedikit makanan, penggunaan dagu dan posisi tegak selama pemberian makan, metode drainase dan aspirasi yang membuang sekresi bermanfaat. Aplikasi perangkat pribadi (ortosis) dimungkinkan untuk mencegah deformitas.

Akibatnya, satu-satunya donor yang kami miliki untuk penyakit neuromuskuler yang menyedihkan ini, yang belum sepenuhnya diobati dan tingkat keparahannya bervariasi menurut jenisnya, adalah untuk saat ini; Semua pendekatan suportif yang diperlukan akan dilakukan untuk mengoptimalkan fungsi kehidupan pasien.