Apa itu down syndrome, apa saja gejalanya?
Sindrom Down, yang memiliki tiga tipe berbeda seperti trisomi 21, translokasi dan sindrom Down mosaik, dapat dideteksi dengan tes selama periode kehamilan dan pascapartum. Lantas apa itu Down Syndrome, apa saja gejalanya? Kami telah mengumpulkan apa yang perlu Anda ketahui untuk Anda dalam berita kami ...
APA ITU DOWN SYNDROME?
Sindrom Down bukanlah penyakit. Ini adalah kondisi genetik yang terjadi ketika ada salinan ekstra dari kromosom tertentu. Biasanya, seorang bayi mewarisi informasi genetik dari orang tuanya dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam kebanyakan kasus sindrom Down, seorang anak menerima 21 kromosom ekstra, bukan 46, dengan total 47 kromosom.
Kromosom ekstra ini dapat memengaruhi karakteristik fisik, kecerdasan, dan perkembangan seseorang secara keseluruhan, menyebabkan masalah perkembangan dalam berbagai tingkat, dan menimbulkan risiko tinggi untuk masalah seperti Alzheimer. Sindrom Down, dinamai menurut Dokter John Langdon Down, yang pertama kali memperkenalkan dan menggambarkan kondisi ini, juga disebut Trisomi 21. Meski alasannya belum diketahui secara pasti, risiko kehamilan tergolong tinggi, terutama pada orang berusia 35 tahun ke atas.
GEJALA SINDROM BAWAH
Wajah yang rata, terutama pangkal hidung
Mata berbentuk almond miring
Leher pendek
Telinga kecil
Lidah yang cenderung menjulur keluar dari mulut
Bintik putih kecil di iris (bagian berwarna) mata
Tangan dan kaki kecil
- Garis tunggal melintasi telapak tangan (lipatan telapak tangan)
Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
Tonus otot yang buruk atau persendian yang kendur
- bertubuh lebih pendek dari rekan-rekan mereka
JENIS SINDROM BAWAH
Trisomi 21: Jenis Sindrom Down yang paling umum dan terjadi pada 95 persen individu dengan sindrom Down. Trisomi 21 artinya 21 kromosom dalam sel bayi bukan dua kali lipat, melainkan 3.
Mosaic Down Syndrome: Merupakan spesies yang sangat langka. Beberapa sel jenis ini mengandung 46 kromosom normal dan beberapa mengandung 47. Kromosom ekstra dalam kasus ini adalah 21 kromosom.
Translokasi: Jenis sindrom Down ini memiliki kromosom ke-21 ekstra yang melekat pada kromosom lain.
Efek sindrom Down sangat banyak pada ketiga spesies. Kadang-kadang seseorang dengan Sindroma Mosaic Down mungkin tidak memiliki banyak tanda dan gejala karena lebih sedikit sel yang memiliki kromosom ekstra.
